Opinto-opas

Osaamistavoitteet

Opintojakson tavoitteena on tutustua kliinisen genetiikan alaan bioanalyytikon työn näkökulmasta ja opiskella teoriatietoa genetiikan laboratorioissa tehtävistä laboratoriotutkimuksista, niissä käytettävistä määritysmenetelmistä ja kliinisen genetiikan alaan liittyvistä eettisistä näkökulmista.

Opintojakson suoritettuaan opiskelija:
• tietää genetiikan peruskäsitteet ja yleisimmät periytymismallit
• tietää perusteet genetiikan laboratorioissa käytettävistä tutkimusmenetelmistä ja osaa selvittää niiden periaatteet
• tietää monitekijäisten sairauksien genetiikkaan liittyviä näkökulmia
• tietää sikiödiagnostiikan erityispiirteet ja tietää perustiedot sikiödiagnostiikassa käytettävistä menetelmistä
• tietää genetiikan tutkimuksiin liittyviä eettisiä näkökulmia

Sisältö

• Kliininen genetiikka erikoisalana
• Genetiikan peruskäsitteet
• Genetiikassa käytettäviä diagnostiikkamenetelmiä
• Sikiödiagnostiikka
• Monitekijäisten tautien genetiikkaa
• Syövän genetiikkaa
• Eettisiä näkökulmia

Arviointikriteerit, tyydyttävä (1-2)

Opiskelija osaa nimetä joitakin kliinisen genetiikan laboratorioissa käytettäviä määritysmenetelmiä ja niiden yleisimpiä sovelluksia diagnostiikassa. Opiskelija ymmärtää kliinisen genetiikan teoreettiset perusteet bioanalyytikon tarvitseman tietopohjan osalta. Opiskelija tunnistaa joitakin kliiniseen genetiikkaan liittyviä eettisiä kysymyksiä.

Arviointikriteerit, hyvä (3-4)

Opiskelija tunnistaa keskeisimmät kliinisen genetiikan laboratorioissa käytettävistä määritysmenetelmistä, tietää niiden periaatteita ja luotettavuuteen vaikuttavia tekijöitä. Opiskelija ymmärtää ja jäsentää kliinisen genetiikan teoreettisia perusteita bioanalyytikon tarvitseman tietopohjan osalta. Opiskelija osaa soveltaa oppimaansa tietoperustaa bioanalyytikon työhön. Opiskelija osoittaa olevansa perehtynyt kliinisen genetiikan alan eettisiin kysymyksiin.

Arviointikriteerit, kiitettävä (5)

Opiskelija tietää kliinisen genetiikan laboratorioissa käytettävien perusmenetelmien periaatteet ja laatuun vaikuttavia tekijöitä. Opiskelija osaa yksityiskohtaisesti selittää keskeisimpiä tutkimusmenetelmiä sekä yleisimpiä sovelluksia diagnostiikassa. Opiskelija pystyy analysoimaan eri tutkimusmenetelmien käytettävyyttä ja daignostiikan rajoituksia esimerkkien avulla. Opiskelija osaa soveltaa saamaansa tietoperustaa ammatillisissa tehtävissä ja perustella toimintaa oppimansa ja tutkitun tiedon avulla. Opiskelija osaa nimetä kliinisen genetiikan alaan liittyviä eettisiä kysymyksiä sekä pystyy esittämään niihin liittyviä näkökulmia.